Czym są choroby metaboliczne?
Do grupy chorób metabolicznych zalicza się setki schorzeń o różnym zróżnicowaniu, jeśli chodzi o ich nasilenie, jak i wpływ na zdrowie oraz życie chorego. Rozmaite jest również ich podłoże – od tych, które są wrodzone, po te nabyte, będące efektem naszego stylu życia. Schorzenia te łączy natomiast to, że są one wynikiem nieprawidłowości w procesach metabolicznych (reakcji chemicznych zachodzących w organizmie).
Przykłady chorób metabolicznych
Przykładami chorób metabolicznych wrodzonych, czyli tych wynikających z nieprawidłowości w genach, są m.in. fenyloketonuria, choroba Gauchera, homocystynuria klasyczna, tyrozynemia typu 1 czy choroba syropu klonowego. Wymienione tu schorzenia zaliczają się jednocześnie do chorób rzadkich, występujących u mniej niż 5 osób na 10 tys. przypadków.
Natomiast do chorób metabolicznych nabytych, związanych ze stylem życia, należy m.in. cukrzyca, osteoporoza, zaburzenia lipidowe, dna moczanowa.
Objawy chorób metabolicznych
Wiele chorób metabolicznych może mieć utajony przebieg i rozwijać się przez miesiące czy lata, nie dając żadnych lub specyficznych symptomów. Przez to pacjenci mogą być niezdiagnozowani lub leczeni na nieodpowiednie choroby, podupadając w tym czasie na zdrowiu.
Objawami chorób metabolicznych mogą być:
- zaburzenia rozwoju umysłowego i motorycznego (choroby metaboliczne wrodzone),
- problemy żołądkowo-jelitowe,
- bóle stawowe i mięśniowe nieznanego pochodzenia,
- częste złamania i różnym charakterze,
- powiększenie wątroby lub śledziony,
- nadmierna senność.
Trzeba jednak pamiętać, że grupa chorób metabolicznych jest na tyle zróżnicowana, że trudno mówić o uniwersalnym zestawie objawów.
Rzadkie choroby metabolizmu
Wspomniane już choroby, takie jak fenyloketonuria czy tyrozynemia zaliczają się do schorzeń rzadkich. Wbrew temu, co sugeruje nazwa, w samej Polsce nawet ponad 3 miliony osób mogą borykać się takimi chorobami. Niestety ich diagnostyka wciąż jest sporym wyzwaniem, przez co pacjenci mogą przez długi czas nie otrzymywać odpowiedniej pomocy i bezskutecznie odwiedzać kolejne gabinety lekarskie.
Fundacja Saventic nie tylko edukuje na temat chorób rzadkich, ale również zajmuje się konkretnymi przypadkami pacjentów, którzy chcą udostępnić swoją historię medyczną w celu jej przeanalizowania przez specjalistów Fundacji Saventic. Taka pomoc diagnostyczna jest w pełni bezpłatna, a po zakończeniu procesu analizy danych pacjent uzyskuje indywidualną informację zwrotną.
Wejdź na www.fundacjasaventic.pl, by dowiedzieć się więcej na temat chorób rzadkich oraz poznać możliwości pomocy skierowanej do pacjentów.
